Ultime dal Blog ACP

MichaelaxFashionTrade Camicia classiche Basic Classico Maniche corte Uomo Türkis 157


A colpo d'occhio

NEW BALANCE Zapatilla GK U420 BEIGE Beige


Rubrica a cura di Enrico Valletta * e Martina Fornaro *


Muovi la rotella del mouse sull'immagine per fare lo zoom.

Ecocardiogramma fetale: masse iperecogene intraventricolari.  Quale diagnosi probabile?

Prova ancora scegliendo un'altra risposta.
YHui linverno il cotone imbottito femmina scarpe addensata con suole spesse gli amanti della calzatura Home un caldo scarpe,ThirtyNine,grigio


Giusto!

Sclerosi tuberosa
Il riscontro di rabdomiomi cardiaci in epoca prenatale si associa a sclerosi tuberosa (ST) fino nel 50% dei casi. La ST è malattia autosomica dominante (prevalenza 1/6.000-10.000 nati vivi) che può manifestarsi con convulsioni, ritardo mentale, lesioni cutanee, amartomi a livello cardiaco, encefalico (Figura 1) , oculare e renale. La mutazione dei geni TSC1 (amartina) e TSC2 (tuberina) ne causa l’inattivazione con la conseguente upregolazione del gene mTOR (rapamicina) che determina la proliferazione cellulare e la crescita dei rabdomiomi. I rabdomiomi possono regredire spontaneamente, ma quando sono molto voluminosi è possibile il trattamento con everolimus che, come nel nostro caso, può accelerare la regressione delle lesioni intracardiache.

Figura 1
SONORA NEW FFBLACK Canadian Giacca termica Donna Nero

 

Bibliografia
– Zhou QC, Fan P, Peng QH, Zhang M, et al. Prenatal echocardiographic differential diagnosis of fetal cardiac tumors. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;23:165-71.
– Isaacs H. Perinatal (fetal and neonatal) tuberous sclerosis: a review. Am J Perinatol 200926:755-60.
– Curatolo P, Moavero R. mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex. Curr Neuropharmacol 2012;10:404-15..
– Aw F, Goyer I, Raboisson MJ, et al. Accelerated cardiac rhabdomyoma regression with everolimus in infants with tuberous sclerosis complex. Pediatr Cardiol 2017;38:394-400.


(Contributo di Giuseppe Pagano, TIN, AOUI, Verona)