Ultime dal Blog ACP

  • JOMA WM CHAMPION II ROYAL/YELLOW POLY JACKET

    Indubbiamente era necessario affrontare la riforma degli Ordini professionali sanitari, definire nuove norme sulle sperimentazioni cliniche, sulla medicina di genere, pene più severe per l’abusivismo sanitario e contro chi commette abusi nelle strutture sanitarie su anziani e disabili. C’è da chiedersi però in base a quali prove scientifiche verranno definite le competenze e le attività […] Leggi tutto..

  • Caro Babbo Natale, il Ssn ti scrive… ancora una volta
    22 dic. [IlSole24ore Sanità] Il Presidente del Gimbe scrive ancora una volta a Babbo Natale, le richieste sono precise e importanti, chissà se Babbo Natale ce la farà a realizzarle. di Nino Cartabellotta (presidente Fondazione Gimbe) Caro Babbo Natale, quest’anno faccio molta fatica a tenere la penna in mano: nonostante non abbia ancora 40 anni sono […] Leggi tutto..

  • Tubercolosi: da studio ISS test per diagnosticare TBC direttamente dalle urine
    Già prodotti prototipi di test simili a quelli di gravidanza che saranno disponibili rapidamente ISS 14 dicembre 2017 Identificare e misurare i componenti del batterio responsabile della tubercolosi direttamente dalle urine dei pazienti malati. E’ questo il risultato del lavoro “Urine lipoarabinomannan (LAM) glycan in HIV negative patients with pulmonary tuberculosis correlates with disease severity” […] Leggi tutto..

Leggi altro »

A colpo d'occhio



Rubrica a cura di Enrico Valletta * e Martina Fornaro *


Muovi la rotella del mouse sull'immagine per fare lo zoom.

Ecocardiogramma fetale: masse iperecogene intraventricolari.  Quale diagnosi probabile?

Prova ancora scegliendo un'altra risposta.


Giusto!

Sclerosi tuberosa
Il riscontro di rabdomiomi cardiaci in epoca prenatale si associa a sclerosi tuberosa (ST) fino nel 50% dei casi. La ST è malattia autosomica dominante (prevalenza 1/6.000-10.000 nati vivi) che può manifestarsi con convulsioni, ritardo mentale, lesioni cutanee, amartomi a livello cardiaco, encefalico (Figura 1) , oculare e renale. La mutazione dei geni TSC1 (amartina) e TSC2 (tuberina) ne causa l’inattivazione con la conseguente upregolazione del gene mTOR (rapamicina) che determina la proliferazione cellulare e la crescita dei rabdomiomi. I rabdomiomi possono regredire spontaneamente, ma quando sono molto voluminosi è possibile il trattamento con everolimus che, come nel nostro caso, può accelerare la regressione delle lesioni intracardiache.

Figura 1

 

Bibliografia
– Zhou QC, Fan P, Peng QH, Zhang M, et al. Prenatal echocardiographic differential diagnosis of fetal cardiac tumors. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;23:165-71.
– Isaacs H. Perinatal (fetal and neonatal) tuberous sclerosis: a review. Am J Perinatol 200926:755-60.
– Curatolo P, Moavero R. mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex. Curr Neuropharmacol 2012;10:404-15..
– Aw F, Goyer I, Raboisson MJ, et al. Accelerated cardiac rhabdomyoma regression with everolimus in infants with tuberous sclerosis complex. Pediatr Cardiol 2017;38:394-400.


(Contributo di Giuseppe Pagano, TIN, AOUI, Verona)



Appuntamenti Vedi tutti gli appuntamenti

Data Inizio: 16 Ott 2018
Città: Tabiano Bagni (PR)
TABIANO XXVII: “VISSI D’ARTE”
Data Inizio: 10 Mag 2018
Città: Firenze
Giornate di Epidemiologia Perinatale “Carlo Corchia”
Data Inizio: 30 Nov 2017
Città: Palermo
Jela London Pullover a maglia paillettes catena delle donne VNeck 38,40,42 Rosa
Data Inizio: 25 Nov 2017
Città: CARDANO AL CAMPO (VA)
Orilife Reggiseno sportivo Donna Red/Blue/Purple
Data Inizio: 11 Nov 2017
Città: Torino
IV Congresso Nazionale Slow Medicine: “Coltivare la salute, ripensare la cura”