Ultime dal Blog ACP

Converse All Star 12 Leath Mid, Sneaker donna Nero Noir Noir/Vert


A colpo d'occhio



Rubrica a cura di Enrico Valletta * e Martina Fornaro *


Muovi la rotella del mouse sull'immagine per fare lo zoom.

Ecocardiogramma fetale: masse iperecogene intraventricolari.  Quale diagnosi probabile?

Prova ancora scegliendo un'altra risposta.
Donne Camicetta,EUZeo Plus size Maglietta allentata delle magliette allentate della camicetta casuale del pizzo di della manica lunga Viola


Giusto!

Sclerosi tuberosa
Il riscontro di rabdomiomi cardiaci in epoca prenatale si associa a sclerosi tuberosa (ST) fino nel 50% dei casi. La ST è malattia autosomica dominante (prevalenza 1/6.000-10.000 nati vivi) che può manifestarsi con convulsioni, ritardo mentale, lesioni cutanee, amartomi a livello cardiaco, encefalico (Figura 1) , oculare e renale. La mutazione dei geni TSC1 (amartina) e TSC2 (tuberina) ne causa l’inattivazione con la conseguente upregolazione del gene mTOR (rapamicina) che determina la proliferazione cellulare e la crescita dei rabdomiomi. I rabdomiomi possono regredire spontaneamente, ma quando sono molto voluminosi è possibile il trattamento con everolimus che, come nel nostro caso, può accelerare la regressione delle lesioni intracardiache.

Figura 1

 

Bibliografia
– Zhou QC, Fan P, Peng QH, Zhang M, et al. Prenatal echocardiographic differential diagnosis of fetal cardiac tumors. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;23:165-71.
– Isaacs H. Perinatal (fetal and neonatal) tuberous sclerosis: a review. Am J Perinatol 200926:755-60.
– Curatolo P, Moavero R. mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex. Curr Neuropharmacol 2012;10:404-15..
– Aw F, Goyer I, Raboisson MJ, et al. Accelerated cardiac rhabdomyoma regression with everolimus in infants with tuberous sclerosis complex. Pediatr Cardiol 2017;38:394-400.


(Contributo di Giuseppe Pagano, TIN, AOUI, Verona)